⏺وقتی آهن در مغز رسوب می کند⬅️بیمار دختر ۱۴ سالهای است که از حدود دو سال قبل دچار اختلال در راه رف…
انتشار: 2026/07/24 06:15 UTC
⏺وقتی آهن در مغز رسوب می کند⬅️بیمار دختر ۱۴ سالهای است که از حدود دو سال قبل دچار اختلال در راه رفتن به صورت پیچخوردن پاها شده و به دنبال آن، چندین نوبت falling داشته است که اخیراً شدت آن بیشتر شده است.علائم در ساعات صبح بارزتر هستند. ارتباطی با گرما یا ورزش ندارند، اما با شروع قاعدگی (منس) تا حدی تشدید میشوند.در شرح حال، سابقهای از اسهال یا سوءجذب وجود ندارد. اختلالی در تکلم نیز گزارش نمیشود. بهره هوشی، رشد و تکامل بیمار طبیعی است.در بررسیهای انجامشده، LFT، CPK و LDH طبیعی بودهاند. همچنین فریتین ۲۵، ESR برابر ۲۷، TSH و ویتامین B12 نیز در محدوده طبیعی گزارش شدهاند.بیمار توسط فوقتخصص نورولوژی اطفال ویزیت شده و تشخیص احتمالی فریتینوپاتی (Ferritinopathy) مطرح شده است. آزمایش ژنتیک برای بررسی بیشتر به آلمان ارسال شده است.بیمار در حال حاضر دارویی مصرف نمیکند.پ ن: اگر منظور شما نوروفریتینوپاتی (Neuroferritinopathy) باشد، بله؛ رسوب پاتولوژیک آهن در مغز مطرح است. در این بیمار، یکی از فرمهای NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) یا بهطور کلی بیماریهای نورودژنراتیو همراه با تجمع آهن در مغز، مطرح میشود.در تصاویر MRI، تا آنجا که قابل قضاوت بود، به نظر میرسد رسوب غیرطبیعی آهن بهصورت دوطرفه در گلوبوس پالیدوس (Globus pallidus) وجود دارد.نوروفریتینوپاتی نیز یکی از بیماریهای همراه با تجمع آهن در مغز است، اما معمولاً با الگوی اتوزومال غالب (Autosomal dominant) به ارث میرسد، در سنین بالاتر تظاهر میکند و از نظر بالینی بیشتر با کره (chorea) شناخته میشود.بنابراین، در این بیمار، با توجه به وجود رسوب آهن در گلوبوس پالیدوس، بیشتر یکی از فرمهای NBIA مطرح است. اگر صرفاً بر اساس تصاویر MRI اظهار نظر کنیم، با توجه به عدم وجود نمای Eye of the Tiger، احتمال MPAN یا PLAN بیشتر به نظر میرسد. راه رفتن اسپاستیک نیز میتواند در هر دو بیماری دیده شود.با این حال، برای رسیدن به تشخیص دقیق، انجام معاینه کامل نورولوژیک و درخواست Whole Exome Sequencing (WES) برای شناسایی ژن بیماریزا ضروری است.برای مثال، اگر آتروفی عصب بینایی (optic atrophy) و اسپاستیسیتی از یافتههای غالب باشند، احتمال MPAN بیشتر میشود.طبق معمول، شرح حال و معاینه نورولوژیک کاملتر برای محدود کردن تشخیصهای افتراقی ضروری است.✍️آقای دکتر محمد روحانی (فلوشیپ اختلالات حرکتی)🚩🚩@TebeAtfal



