🧬 یک قدم جدید در تشخیص بیماریهای نادر با RNA-seq 🔬 مقالهای جدید در Science Advances روشی به نام S…
انتشار: 2026/08/19 15:24 UTCدریافت: 2026/08/22 12:06 UTCآخرین مشاهده: 2026/08/22 12:06 UTC
🧬 یک قدم جدید در تشخیص بیماریهای نادر با RNA-seq 🔬 مقالهای جدید در Science Advances روشی به نام STRIPE معرفی کرده که با ترکیب Targeted RNA-seq و Long-read sequencing، امکان بررسی دقیقتر اثر واریانتهای ژنتیکی بر RNA را فراهم میکند. ❓ چرا این روش اهمیت دارد؟ در بسیاری از بیماران مبتلا به بیماریهای نادر، حتی با WES/WGS هم علت ژنتیکی بیماری مشخص نمیشود. یکی از مشکلات این است که پیدا کردن یک واریانت، لزوماً نشان نمیدهد که آن واریانت در سطح RNA چه اثری ایجاد کرده است. اینجاست که Long-read RNA-seq وارد میشود؛ چون میتواند ترنسکریپتهای کامل را ببیند و اطلاعاتی دربارهی: 🔹 تغییرات splicing 🔹 isoformهای مختلف 🔹 بیان ژن 🔹 واریانتهای موجود در RNA 🔹 و ارتباط واریانت با haplotype ارائه دهد. 🧪 STRIPE چگونه کار میکند؟ بهجای اینکه کل transcriptome با عمق بالا توالییابی شود، ابتدا RNA مربوط به ژنهای موردنظر یک پنل بیماری بهصورت هدفمند غنیسازی شده و سپس با long-read sequencing بررسی میشود. این کار باعث میشود با هزینه و حجم داده کمتر، پوشش بسیار عمیقتری از ژنهای مهم به دست آید. 📊 نتایج مطالعه محققان STRIPE را روی ۸۸ فرد، شامل افراد سالم و بیماران مبتلا به دو گروه از بیماریهای نادر، آزمایش کردند. نتایج نشان داد که این روش: ✅ واریانتهای بیماریزای شناختهشده را بهدرستی شناسایی کرد. ✅ اثر واقعی بسیاری از واریانتها روی RNA را مشخص کرد. ✅ در تعدادی از واریانتهای splice-site، اختلالات پیچیدهتری از آنچه انتظار میرفت نشان داد. ✅ به تفسیر Variants of Uncertain Significance (VUS) کمک کرد. ✅ و مهمتر از همه، در ۵ بیمار که قبلاً تشخیص ژنتیکی نداشتند، واریانتهای بیماریزا را شناسایی کرد. (PubMed) 💡 یکی از یافتههای جالب مطالعه این بود که برخی واریانتهای donor splice site میتوانند باعث فعال شدن cryptic polyadenylation sites داخل اینترون شوند؛ در نتیجه RNA زودتر از موعد خاتمه پیدا میکند. این نوع اثرات ممکن است با روشهای معمول بهسادگی قابل مشاهده نباشند. 🎯 جمعبندی STRIPE نشان میدهد که برای تشخیص بیماریهای نادر، فقط دانستن «چه واریانتی وجود دارد؟» کافی نیست؛ گاهی باید ببینیم: این واریانت دقیقاً با RNA چه میکند؟ Targeted long-read RNA-seq میتواند پلی بین ژنوتیپ → اثر مولکولی → تشخیص بیماری ایجاد کند و در آینده به تفسیر VUS و افزایش diagnostic yield کمک کند. 📌 Reference: Wang R, et al. Targeted long-read RNA sequencing for rare disease diagnosis and variant interpretation. Science Advances. 2026;12(16):eady9895. (PubMed) #Genomics #RNAseq #LongReadSequencing #RareDisease #GeneticDiagnosis #Splicing #VariantInterpretation #STRIPE🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈 🌐 @academic_science
پستهای تلگرام — Academic_science
🧬⏳ آیا بالاخره میتوانیم بفهمیم بدنمان واقعاً چقدر پیر شده؟سالهاست دانشمندان از چیزی به نام «ساعت اپیژنتیک» استفاده میکنند؛ ابزاری که با بررسی تغییرات DNA تخمین میزند بدن از نظر زیستی چقدر پیر شده است.اما یک سؤال بزرگ وجود دارد:🤔 اگر یک دارو، رژیم غذایی یا تغییر سبک زندگی عدد این ساعت را پایین بیاورد، آیا واقعاً یعنی پیری کند شده؟🔬 یک مطالعه بزرگ در Nature Medicine دقیقاً همین سؤال را بررسی کرده است.پژوهشگران دادههای ۵۱ مطالعه انسانی و بیش از ۳۱۰۰ نمونه را بررسی کردند و ۱۶ ساعت اپیژنتیک مختلف را با هم مقایسه کردند.📊 نتایج جالب بود:🟢 ۱۹ مداخله باعث کاهش معنادار برخی شاخصهای سن اپیژنتیک شدند.🔴 ۵ مداخله حتی افزایش نشان دادند.⚪ در ۲۶ مطالعه هم تغییر معناداری دیده نشد.اما نکته مهمتر اینجاست 👇همه ساعتهای اپیژنتیک به یک اندازه قابل اعتماد نیستند.⭐ ساعتهایی که با سلامت، خطر مرگ و سرعت پیری ارتباط بیشتری دارند، عملکرد بهتری نشان دادند؛ بهخصوص DunedinPACE و PCGrimAge.💊 بعضی مداخلات دارویی، از جمله درمانهای ضدالتهابی و متفورمین، تغییرات قابلتوجهتری ایجاد کردند.اما…🚨 جوانتر شدن یک ساعت اپیژنتیک الزاماً به معنی جوانتر شدن بدن نیست!ممکن است یک دارو التهاب یا وضعیت متابولیک بدن را تغییر دهد و ساعت اپیژنتیک هم به آن واکنش نشان دهد؛ بدون اینکه واقعاً «فرآیند پیری» متوقف یا معکوس شده باشد.🎯 شاید بتوان اینطور خلاصه کرد:ساعت اپیژنتیک ممکن است مثل یک دماسنج برای پیری باشد؛ اما هنوز مطمئن نیستیم که خودِ «پیری» را اندازه میگیرد یا فقط بعضی پیامدهای آن را.و این موضوع برای آینده پزشکی ضدپیری فوقالعاده مهم است. 🧬🚀چون برای اینکه یک ساعت واقعاً وارد پزشکی شود، باید ثابت کنیم:✅ درمان مؤثر → ساعت تغییر کند❌ درمان بیاثر → ساعت بیدلیل تغییر نکندپس فعلاً نمیتوان گفت:«ساعت اپیژنتیک پایین آمد = جوانتر شدی» 😉اما شاید همین ابزارها یکی از کلیدیترین قطعات پازل پزشکی ضدپیری در آینده باشند. 🔥🧬🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈 🌐 @academic_science
🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈 🌐 @academic_science
📌 امید و تاب آوری در زمانه سخت 📅 ۲۳ تیرماه ۱۴۰۵ دانشگاه علوم پزشکی تهران🎙 دکتر مکری🌸سایه این بزرگان مستدام👈نوع نگاه همه چی رو میتونه عوض کنه نگاهتون رو عوض کنید!🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈 🌐 @academic_science
انتشارات وایلی دیگر پژوهشگران ایرانی را از پرداخت هزینههای انتشار مقاله معاف نمیکند.بر اساس مکاتبات رسمی اخیر، انتشارات ویلی (Wiley) در برخی موارد اعلام نموده است که امکان اعفاء از هزینه انتشار بر اساس مکان جغرافیایی (Geographical APC Waiver) برای ایران فراهم نمیباشد؛ در حالی که پژوهشگران ایرانی همزمان با محدودیتهای جدی بانکی، تحریمها و هزینههای بسیار بالای انتشار (APC) مواجه هستند.در چنین شرایطی، حذف یا محدود شدن این اعفاء صرفاً یک مسئله مالی محسوب نمیشود، بلکه میتواند مستقیماً بر امکان انتشار در دسترس آزاد (Open Access)، دیدهشدن پژوهشها و حضور بینالمللی پژوهشگران ایرانی تأثیر بگذارد.🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈 🌐 @academic_science
بیدلیل نیست که اینقدر از آمپول میترسیم:🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈 🌐 @academic_science
واکسن سرطان رسماً جواب داد 🧬سهام $MRNA بعد از نتایج مثبت در پیشمارکت نزدیک دو برابر شددلیل جهش 100درصدی سهام مدرنا: برای اولین بار یک واکسن سرطان در مراحل نهایی آزمایش موفق عمل کرده است. در یک روز ارزش دارایی سهامداران خود را دو برابر کرد.پروکسی | پروکسیپروکسی | پروکسی | پروکسیپروکسی | پروکسی | پروکسیپروکسی | پروکسی | پروکسی
